天津肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在天津已完成肿瘤手术，想了解后续用药方案和复发风险的人士。
- 在天津接受标准治疗后效果不佳，希望寻找更多治疗选择的个体。
- 有肿瘤家族史，希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
- 在天津计划使用靶向或免疫治疗前，需要基因信息指导决策的群体。
- 希望全面评估自身肿瘤基因图谱，为未来的治疗选择储备信息的个人。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域，特别是888个核心基因。通过这个检查，可以识别出特定的基因变化，比如‘拼写错误’（点突变/插入缺失）、‘章节重复或丢失’（拷贝数变异）以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解：1.是否有适合的靶向药物；2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态，预测免疫治疗（如PD-1抑制剂）效果；3.判断是否存在同源重组修复缺陷，提示对PARP抑制剂是否敏感；4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是，这项检测主要基于您提供的组织样本，对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域，可能无法检出。
检测过程麻烦吗？
采样方式很灵活，可以根据您的情况选择：手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织，或者抽取一份全血（全血主要用于胚系对照分析，肿瘤检测核心仍依赖组织样本）。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺，由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血，不需要严格空腹，过程几分钟，类似常规抽血，有轻微刺痛感。您可以在天津的合作机构完成采样，或根据指引邮寄合格的样本。
结果准确吗？安全吗？
我们采用经过验证的高通量测序技术，在合格的样本（如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织）基础上，对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行，确保数据安全和隐私。检测本身是安全的，不涉及任何治疗性操作。请您理解，任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想（如肿瘤细胞太少或严重降解），可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读，它是一项重要的参考信息，但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问，可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息（如病理类型、取样部位）准确无误。
- 若选择石蜡样本，请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
- 邮寄样本前，请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
- 样本请使用检测机构提供的专用包装，并尽快寄出，避免高温环境。
- 请保持预留联系方式的畅通，以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
- 报告出具后，建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
- 检测结果为个人基因信息，请注意妥善保管，谨防泄露。
- 该检测为一次性收费的自费项目，后续的咨询服务通常包含在服务内。
用户评价 (8条，均分4.9)
有家族肠癌史，我自己体检也查出问题，就做了这个筛查。直接在公众号上就能下单并预约上门采样护士，时间安排很灵活。护士操作专业，取样后冷链运输也让人放心。电子报告清晰，还有解读服务，感觉钱花得值。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于为有家族史的朋友提供从便捷采样到专业解读的一站式服务。您对上门采样和冷链的肯定很重要，这是保障样本质量的关键环节。祝您健康！
检测本身和报告都没问题，内容非常专业。就是感觉价格偏高了些，如果后续能有一些针对老用户的复查优惠或者分期付款的选择，经济压力会小一点。对于需要长期监测的病友来说会更友好。
机构回复
感谢您的肯定与建议。我们理解长期监测带来的经济负担，目前正在积极筹划老用户关怀计划和更灵活的支付方案，具体政策将在近期推出，敬请关注。再次感谢您的支持。
一开始通过官网咨询，留了电话，五分钟内就回复了，效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间，客服马上协调，很快就重新安排好了，一点都没耽搁，这种灵活性对病人家庭来说太重要了。
机构回复
谢谢您的表扬！我们努力优化服务流程，正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况，提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排，我们也很高兴。
检测本身和服务挺好的，保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统，有时候登录不太稳定，偶尔需要反复刷新。另外，希望报告出来后，除了邮件，也能有个短信提醒，这样更及时，免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式，我们已记录并会技术部门反馈，努力优化用户体验。短信提醒是个好建议，我们将评估加入。
体验很棒！我是体检发现肿瘤标志物异常，心里很慌。线上顾问没有一上来就推销，而是先安抚我的情绪，结合我的体检报告分析做检测的必要性，给了我很多中肯的建议。整个流程有人跟进提醒，感觉很贴心。
机构回复
很高兴我们的服务能缓解您的焦虑。精准检测的意义不仅在于发现风险，更在于提供科学的应对指导。我们会继续坚持从用户角度出发的服务理念，祝您健康。
检测过程很顺利，环境专业。但生成的报告对于非专业人士来说，阅读起来还是有难度。虽然安排了电话解读，但如果能附带一份更通俗易懂的图文摘要版，重点突出临床意义和建议就好了，这样我们可以反复看。
机构回复
非常感谢您的建议，这非常宝贵。我们正在研发更人性化的报告呈现方式，包括您提到的可视化摘要。我们的遗传咨询师会持续为您服务，随时解答疑问。期待下次能为您提供更佳的阅读体验。
妈妈是胃癌晚期，医生建议做这个检测找靶向药。说实话等报告那几天心里七上八下的，怕耽误治疗。结果不到10天就拿到了，报告很详细，分析了我能看懂的部分，也列出了几个可能的用药方向。和主治医生一起看，他觉得结果可靠，很快就用上了其中一种药。速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任。我们深知晚期患者家属的焦急，因此对检测全流程进行了优化提速。很高兴报告能为后续治疗提供有效参考。祝老人家治疗顺利！
作为患者家属，我最关心检测报告会不会泄露家庭成员的遗传风险。咨询时，顾问明确说报告只针对送检样本个体，不会推断或透露其他未检测家人的信息，这个边界划得很清楚，我们觉得有保障。
机构回复
您考虑得非常周到。我们出具的每一份报告均严格基于送检样本的分析结果，不会对您家人的潜在风险进行任何推测或评论。家庭遗传信息的保密与尊重是我们恪守的伦理原则。
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